Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование - КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Хромосомный набор - КАРИОТИП не изменяется в течение жизни. Его необходимо провести на самом современном уровне, обязательно с получением четкого графического изображения. Это необходимо для того, чтобы навсегда исключить именно хромосомный дисбаланс, как возможную причину Ваших проблем. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.

В случае необходимости будет предложен весь комплекс дородовых исследований (акушерский и генетический скрининг). Медико-генетическое консультирование рекомендовано, прежде всего:
· Женщинам старше 35 лет;
• Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
• Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 недель);
· Женщинам с эндокринными нарушениями;
• Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
• Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

HLA типирование - исследование главного комплекса гистосовместимости человека - HLA комплекса. Это образование включает в себя область генов на 6-й хромосоме, которые кодируют HLA-антигены, участвующие в различных реакциях иммунного ответа. HLA типирование предполагает анализ полиморфизма HLA и проводится двумя методами - серологическим и молекулярно-генетическим. Молекулярный метод использует проведение ПЦР (полимеразную цепную реакцию). В настоящее время данный метод считается наиболее качественным.

Задачи при HLA типировании могут стоять самые разные - биологическая идентификация (HLA-тип наследуется вместе с родительскими генами), определение предрасположенности к различным заболеваниям, подбор доноров для пересадки органов - при этом производится сравнение результатов HLA типирования тканей донора и реципиента. С помощью HLA типирования определяют, и насколько супруги сходны или различимы по антигенам тканевой совместимости, чтобы диагностировать случаи бесплодия. Быстро развивающиеся технологии экстракорпорального оплодотворения помогают решать данную проблему, однако, некоторые генетические аспекты остаются за рамками внимания врачей, что иногда не позволяет достигать желаемого результата.

Проблема раннего невынашивание беременности при отсутствии аномалий кариотипа чаще всего имеет иммунологическую природу. В настоящее время все больше исследователей приходят к выводу о тесной взаимосвязи и взаиморегуляции между эндокринной и иммунной системами, реализующей в эндометрии на ранних этапах имплантации. Сенсибилизация беременным к отцовским HLA-антигенам плода, сходство супругов по HLA, присутствие в HLA-фенотипе родителей определенных антигенов приводит к спонтанным выкидышам, тяжелым гестозам беременности, врожденным порокам развития плода, снижению сопротивляемости потомства к неблагоприятным факторам окружающей среды.